الوقت - اقترح باحثون استخدام تقنية جديدة تعتمد على مسحة بسيطة من الخد للكشف عن الطفرات الجينية في الأنسجة السليمة، معتبرين أنها قد تصبح أداة فعّالة للوقاية المبكرة من السرطان.
وطور فريق من معهد ويلكوم سانغر، بالتعاون مع دراسة TwinsUK في كلية كينغز كوليدج لندن، تقنية متقدمة تعرف باسم تسلسل النانو (NanoSeq)، تتيح تحليل التغيرات الجينية بدقة غير مسبوقة، ما يمكّن الباحثين من تتبع الطفرات الجسدية التي تظهر طبيعيا مع التقدم في العمر أو نتيجة لعوامل بيئية مثل التدخين واستهلاك الكحول.
وتمكّن الباحثون من خلال التقنية من تحليل مسحات من الخد لأكثر من 1000 مشارك إلى جانب عينات دم إضافية، تراوحت أعمار أصحابها بين 21 و91 عاما، وشملت مدخنين وغير مدخنين وأشخاصا يتناولون الكحول بمستويات متفاوتة.
وأظهر التحليل أكثر من 340 ألف طفرة في خلايا الخد، منها 62 ألف طفرة في جينات معروفة بتسببها في السرطان، فيما احتوت 49 جينا على طفرات تمنح الخلايا ميزة في النمو، وهي تغيرات قد تمثل المراحل الأولى لتكوّن السرطان.
وقال الدكتور فيديريكو أباسكال، من معهد ويلكوم سانجر: "تعد هذه أكبر دراسة حتى الآن حول كيفية تراكم الطفرات الجسدية في الأنسجة البشرية نتيجة الشيخوخة والتدخين والكحول والجنس البيولوجي وعوامل الخطر الأخرى".
وأضاف: "يمكن أن تُستخدم هذه الأنماط الطفرية مستقبلا كمؤشرات قابلة للقياس لتقدير خطر الإصابة بالسرطان، ما يتيح فرصا للتدخل المبكر والوقاية الدقيقة".
وأوضحت الدراسة أن المدخنين أظهروا طفرات أكثر في جين NOTCH1 المرتبط بعدة أمراض، بينما ظهرت لدى مدمني الكحول تغيرات مميزة في الحمض النووي. كما لاحظ الباحثون أن أغلب الطفرات في الأنسجة الطبيعية كانت محدودة ولم تتكاثر بمرور الوقت.
وأشار الدكتور إنيغو مارتينكورينا، كبير الباحثين في الدراسة، إلى أن تقنية NanoSeq سمحت لهم بقياس الآثار الجينية لعوامل نمط الحياة في الأنسجة السليمة، مضيفا: "نأمل أن تساهم هذه التقنية في الوقاية من السرطان عبر تحديد العوامل البيئية المسببة للطفرات ومساعدة الباحثين في تطوير أدوية وقائية مستقبلا".
وفي جانب آخر من البحث، استخدم الباحثون التقنية نفسها لدراسة التغيرات الجينية في الحيوانات المنوية مع تقدم الرجال في العمر.
وبيّنت نتائج تحليل عينات من 81 رجلا تراوحت أعمارهم بين 24 و75 عاما أن نحو 2% من الحيوانات المنوية لدى الرجال في أوائل الثلاثينيات تحمل طفرات مسببة للأمراض، لترتفع النسبة إلى 3–5% لدى الرجال في منتصف العمر وكبار السن.
وقال البروفيسور مات هيرلز، مدير معهد ويلكوم سانغر والمعد المشارك في الدراسة: "تكشف نتائجنا عن خطر وراثي خفي يزداد مع تقدم عمر الأب، إذ تزدهر بعض التغيرات الجينية داخل الخصيتين، ما يزيد احتمال نقل طفرات ضارة إلى الأبناء دون علم الوالدين".
نشرت الدراسة في مجلة Nature.
